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湖北发现枫糖尿病新生儿《新闻》

发布时间:2020-09-09 09:58:17 阅读: 来源:刻线机厂家

【健康讯 2016年6月23日】健康资讯频道为您提供全面健康资讯,用药知识等健康相关资讯,致力于为广大用户提供最优质最全面的健康资讯,为用户的健康保驾护航!

近日,湖北省妇幼保健院发现该省首例枫糖尿病新生儿。此病发病率1/12万~1/50万。

近日,家住孝感的张先生喜得贵子,孩子出生几天之后,出现少哭、少动的现象,吃奶量越来越少,后来竟出现嗜睡甚至昏迷、吐奶、抽搐等症状。经湖北省妇幼保健院检查,发现患儿血氨很高,将尿、血标本送往广州市中山大学附属六院遗传代谢中心检验,根据检验结果,确诊其为新生儿枫糖尿病。

湖北省妇幼保健院新生儿科主任夏世文介绍,枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢障碍疾病,常发生于婴儿期,且临床表现各异,不易诊断,国外统计发病率为1/12万~1/50万,国内极少有报道。一般新生儿期发病最严重也最典型,出生一周后出现酮酸中毒症状,表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损,患儿常在数周或数月内死亡,即使经治疗而存活,也可能留下智力低下和神经系统受损的后遗症。

他提醒,一般新生儿出生后会散发正常的奶香,如果发现孩子尿、汗有烧焦的糖类(枫糖)臭味或出现不明原因的代谢性酸中毒症状时应及早就医。

(实习编辑:周家文)

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